Ada Sekitar 6.000 Penyakit Langka di Dunia

JAKARTA - Rare Disease Day atau Hari Penyakit Langka sedunia diperingati setiap akhir bulan Februari. Tahun ini, hari peringatan tersebut jatuh di hari kabisat, yaitu 29 Februari 2016.

Dilansir dari Rare Disease Day, penyakit langka merupakan penyakit yang tidak biasa diderita banyak orang. Selain itu, penyakit ini juga belum diketahui penyebabnya.

Diperkirakan terdapat sekitar 6.000 penyakit langka di dunia dengan gejala yang berbeda. Sekitar 80% diantaranya disebabkan oleh masalah genetik. Sisanya, disebabkan oleh infeksi bakteri atau virus, alergi, masalah lingkungan, masalah degeneratif atau penuaan, dan proliferasi.

Setegah dari penyakit langka di dunia diketahui dialami oleh anak-anak. Sementara untuk gejala, penyakit ini memiliki gejala sama seperti penyakit umum. Hal ini kerap menyebabkan sejumlah penderita salah dan telat mendapatkan pengobatan.

Penyakit ini juga menyebabkan kualitas hidup penderita yang menurun hingga kematian. Sayangnya, karena rasa sakit yang semakin bertambah, membuat obat-obatan kerap tidak bekerja efektif.

Pakar metabolisme anak dari RS Cipto Mangunkusumo, Dr dr Damayanti R Sjarif, SpA(K) menjelaskan, bahwa penyakit langka jika penderitanya kurang dari satu tiap 2.000 populasi. Menurut dia, di setiap negara memiliki definisi yang berbeda.

"Di Amerika Serikat, suatu penyakit disebut langka jika jumlah kasusnya kurang dari satu di antara 1.500 dalam sebuah populasi. Di Jepang, penyakit langka ditemukan kurang dari satu tiap 2.500 dalam sebuah populasi," papar Damayanti dalam peringatan Hari Penyakit Langka di Hotel Double Tree Cikini, Senin (29/2/2014).

Tidak hanya di Indonesia, Amerika dan Jepang, pengertian tersebut juga diterapkan di beberapa negara lainnya seperti Australia dan Taiwan. EURORDIS atau European Organisation for Rare Diseases juga menilai penyakit langka dengan batasan jumlah kasus kurang dari satu tiap 2.000 orang.