Pentingnya Deteksi Dini untuk Penyakit Langka atau Rare Disease

JAKARTA - Deteksi dini untuk mengetahui rare disease atau penyakit langka pada diri seseorang sangat penting dilakukan. Hasil deteksi dini tersebut bakal membantu menentukan perawatan terhadap penyakit tersebut.

Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departem Ilmu Kesehatan Anak FKUI Dr. dr. Damayanti R Sjarif SpA(K) mengatakan penyakit langka berisifat kronis, progesif, memberikan penurunan dan mengancam kehidupan pasien. Penyakit ini cenderung rentan diderita oleh anak-anak.

"Masyarakat perlu diberikan pemahaman yang tepat terhadap berbagai penyakit langka sehingga bisa terdekteksi sedini mungkin untuk dapat memberikan perawatan yang sesuai," ujar Damayanti di Hotel Mercure, Jakarta, Selasa (3/10/2017).

Salah satu penyakit langka yang biasa terjadi karena kelainan metabolik masuk Lysosomal Storage Disorders (LSD). Penyakit langka bisa menyebabkan kondisi fatal pada penderitanya.

“Penyakit langka secara genetik dapat menjadi penyebabkan kondisi yang fatal yang dikenal sebagai penyakit Pompe (Pompe Disease)," katanya.

Dalam kesempatan yang sama, Nutrion and Metabolic Division Dr Klara Yuliati, SpAK mengatakan gejala penyakit langka memang susah dilihat oleh kasat mata. Untuk itu, orang tua hendaknya melakukan screening untuk mengetahui jenis penyakit langka yang mungkin diderita anak mereka.

"Memang pada sebagian penderita gejala tidak langsung jarang terlihat. Namun dengan memberikan edukasi mengenai penyakit ini diharapkan masyarakat mendapatkan pemahaman yang baik agar bisa mengenali gejalanya lebih awal dengan screening," papar dia.