3 Jenis Penyakit Langka yang Menyerang Anak di Indonesia

JAKARTA - Di Indonesia diperkiarakan satu perlima ratus dari setiap 10.000 anak yang lahir berpotensi terkena kelainan metabolik. Sekitar 50% dari penderita penyakit langka ini adalah anak-anak dan 30% terlahir dengan penyakit langka.

Secara umum terdapat 7.000 jenis penyakit langka yang terindentifikasi. Di Indonesia, ada 3 jenis penyakit langka yang banyak diderita.

1. Lysosomal Storage Disorders
Lysosomal Storage Disorders adalah keadaan dimana jumlah makro molekul ini terus bertambah di dalam jaringan lunak Lisosom. Kelainan ini menyebabkan perkembangan progresif beberapa organ seperti hati, limpa, otak dan juga tulang. Penyakit ini bisa meyebabkan penurunan perkembangan, kehilangan sensor pendengaran dan pengelihatan.

2. MPS II
MPS II disebabkan karena tidak adanya enzim iduronate sulfatase yang memiliki peranan penting untuk memecahkan rangkaian molekul gula yang berfungsi untuk menyambungkan jaringan lunak pada tubuh. Pada umumnya penderitanya adalah laki-laki.

Pada bayi gejalanya tidak terlihat. Namun gejala umum yang terjadi adalah kegagalan dari perkembangan beberapa organ tubuh, bentuk wajah yang khas dan ketidaknormalan pada kerangka tubuh.

3. Gaucher
Gaucher merupakan penyakit keturunan yang dapat menyerang pria dan wanita yang disebabkan oleh kurangnya enzim acid -6 glucosidase pada tubuh yang berfungsi untuk memecah substansi lemak pada tubuh.

Ketika itulah bisa menyerang sumsum tulang yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan. Pada umumnya penderita Gaucher menjadi besar karena limpa yang membesar.