Mengenal Lebih Jauh Trisomy 13 yang Diderita Bayi Adam Fabumi
Kamis, 23 November 2017 - 22:19 WIB
Mengenal Lebih Jauh Trisomy 13 yang Diderita Bayi Adam Fabumi
A
A
A
JAKARTA - Adam Fabumi Kamaludin, bayi yang viral karena kisah perjuangannya melawan penyakit langka trisomy 13 meninggal dunia pada Rabu (22/11/2017) di kediamannya di kawasan Jakarta. Adam dimakamkan di TPU Jeruk Purut, Jakarta Selatan, Kamis (23/11/2017).
Sejak dalam kandungan, Adam Fabumi telah didiagnosis mengidap dady walker syndrome yakni kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak bayi karena tidak terbentuknya saluran pembuangan cairan otak dalam kepala. Berdasarkan penjelasan dokter kepada kedua orang tua Adam yaitu Ratih dan Ludi, sindrom ini terjadi saat pembelahan sel dalam kandungan.
Setelah lahir, dokter kembali memvonis bayi yang dilahirkan pada April 2017 lalu ini mengidap penyakit langka yaitu trisomy 13 atau sindrom patau. Kondisi ini juga membuat Adam mengalami kebocoran jantung sebesar 3,5 mm.
Akibat kerusakan ruas jantung, darah di dalam jantungnya juga bercampur. Selain itu, terapatnya lubang pada are pemisah jantung membuat Adam juga mengalami kelainan dinding jantung.
Trisomy 13 merupakan kondisi di mana adanya kromosom ekstra yang menyebabkan cacat fisik, keterbelakangan mental, kelainan jantung bawaan, bibir sumbing di bagian dalam hingga ekstra jari tangan dan kaki. Kondisi ini mempengaruhi motorik penderitanya sehingga berisiko mengalami hidrocefallus. Trisomy 13 terjadi karena hadirnya kromosom 13 yang tidak memiliki pasangan karena tidak terjadinya persilangan antar kromosom.
Dilansir dari National Health Service, kondisi ini terjadi 1:8.000 hingga 12.000 pada kelahiran bayi di Amerika. Sedangkan penelitian dari Springett menyatakan bahwa di 16 negara Eropa, kelainan ini terjadi 1,9 dari 10.000 kehamilan. Selain itu tercatat bahwa sembilan dari 10 bayi lahir dengan sindrom ini meninggal di tahun pertama. Sekitar lima sampai 10% bayi bisa bertahan hidup lebih dari setahun dengan kecacatan mental dan fisik seperti jari atau kaki berukuran besar, cacat wajah, cacat ginjal, cacat jantung dan lainnya.
Sayangnya hingga saat ini belum ada penanganan khusus kondisi ini. Meski demikian, biasanya dokter akan meminimalisir rasa tidak nyaman pada bayi serta kecukupan asupan makanan bayi. Biasanya, bayi yang bertahan hidup akan bergantung pada alat-alat yang dipasangkan pada tubuhnya.
Sementara untuk mengetahui apakah bayi yang dikandung mengidap trisomy 13 atau tidak, para ibu bisa melakukan screening pada minggu ke 10 atau 14 masa kehamilan. Selain itu, untuk mendeteksi kelainan ini, juga bisa dilakukan melalui tes darah atau scan ultrasound.
Sejak dalam kandungan, Adam Fabumi telah didiagnosis mengidap dady walker syndrome yakni kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak bayi karena tidak terbentuknya saluran pembuangan cairan otak dalam kepala. Berdasarkan penjelasan dokter kepada kedua orang tua Adam yaitu Ratih dan Ludi, sindrom ini terjadi saat pembelahan sel dalam kandungan.
Setelah lahir, dokter kembali memvonis bayi yang dilahirkan pada April 2017 lalu ini mengidap penyakit langka yaitu trisomy 13 atau sindrom patau. Kondisi ini juga membuat Adam mengalami kebocoran jantung sebesar 3,5 mm.
Akibat kerusakan ruas jantung, darah di dalam jantungnya juga bercampur. Selain itu, terapatnya lubang pada are pemisah jantung membuat Adam juga mengalami kelainan dinding jantung.
Trisomy 13 merupakan kondisi di mana adanya kromosom ekstra yang menyebabkan cacat fisik, keterbelakangan mental, kelainan jantung bawaan, bibir sumbing di bagian dalam hingga ekstra jari tangan dan kaki. Kondisi ini mempengaruhi motorik penderitanya sehingga berisiko mengalami hidrocefallus. Trisomy 13 terjadi karena hadirnya kromosom 13 yang tidak memiliki pasangan karena tidak terjadinya persilangan antar kromosom.
Dilansir dari National Health Service, kondisi ini terjadi 1:8.000 hingga 12.000 pada kelahiran bayi di Amerika. Sedangkan penelitian dari Springett menyatakan bahwa di 16 negara Eropa, kelainan ini terjadi 1,9 dari 10.000 kehamilan. Selain itu tercatat bahwa sembilan dari 10 bayi lahir dengan sindrom ini meninggal di tahun pertama. Sekitar lima sampai 10% bayi bisa bertahan hidup lebih dari setahun dengan kecacatan mental dan fisik seperti jari atau kaki berukuran besar, cacat wajah, cacat ginjal, cacat jantung dan lainnya.
Sayangnya hingga saat ini belum ada penanganan khusus kondisi ini. Meski demikian, biasanya dokter akan meminimalisir rasa tidak nyaman pada bayi serta kecukupan asupan makanan bayi. Biasanya, bayi yang bertahan hidup akan bergantung pada alat-alat yang dipasangkan pada tubuhnya.
Sementara untuk mengetahui apakah bayi yang dikandung mengidap trisomy 13 atau tidak, para ibu bisa melakukan screening pada minggu ke 10 atau 14 masa kehamilan. Selain itu, untuk mendeteksi kelainan ini, juga bisa dilakukan melalui tes darah atau scan ultrasound.
(alv)
