Mengenal Lebih dalam Tentang Rare Disease atau Penyakit Langka

JAKARTA - Penyakit Langka atau Rare Disease merupakan penyakit yang sedikit diderita orang. Berdasarkan European Organization for Rare Disease (EURORDIS), rare disease merupakan suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya. Penyakit ini biasanya bersifat kronis, progesif, dan mengancam kehidupan penderita.

Di Eropa, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Di Asia Tenggara, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9% dari populasinya menderita penyakit langka.

"Menentukan suatu penyakit rare atau bukan dipengaruhi fasilitas diagnostik dan di Indonesia fasilitas diagnostik tidak baik. Di Eropa, suatu penyakit dikatakan rare jika jumlahnya dibawah 2.000," kata ahli Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI RSCM, Dr. dr. Damayanti R Sjarif, SpA(K) saat acara Hari Penyakit Langka Sedunia bersama Sanofi di Jakarta, Rabu (27/2/2019).

Selain sedikit jumlah penderitanya, penyakit ini juga kerap sulit didiagnosis dan diobati karena kelangkaannya. Lebih dari 7.000 jenis penyakit langka memiliki gejala yang berbeda-beda, terlihat dari tanda-tanda yang berbeda dari setiap penderita. Umumnya, gejala yang muncul seringkali menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.

Gejala tersebut diantaranya seperti diare kronis, dehidrasi, gagal tumbuh kembang, gejala yang melemahkan, pembengkakan limpa yang disertai nyeri tulang, mudah lelah, pendarahan, memar serta sakit paru. Gejala lainnya adalah kegagalan dari perkembangan beberapa organ tubuh, bentuk wajah yang khas, dan ketidaknormalan pada kerangka tubuh. Dijelaskan Dr. Damayanti, 80% penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik.

"Penyakit langka ini 80% penyakit genetik dan jumlahnya itu 8.000 dan setiap tahun nambah 250 tapi di dunia baru ketemu 1 atau 2. Dengan kekurangan semuanya, kami bangga bisa mendiagnosis dan juga menatalaksanakannya,” ujar dia.

Pasien harus melalui perjalanan panjang yang melibatkan banyak dokter spesialis, tes, diagnosis yang tidak tepat, serta sulitnya akses obat-obatan dan harga pengobatan yang sangat tinggi. Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi. Tetapi, dengan perawatan medis yang tepat dan sesuai, pasien bisa memperbaiki kualitas kehidupan dan memperpanjang harapan hidupnya.

"5% dari pasien ini ternyata ada obatnya dan kalo obat bisa diberikan, anak bisa hidup dengan orang lain dan tidak tahu kalo mereka sakit. Meski pun ada kelainan bukan berati nggak ada harapan. Mereka ada disekitar kita, dan kita harus bantu untuk diagnosis. Setiap tahun bertambah yang diterapi, anak-anak akan bisa hidup seperti kita layaknya," papar dia.

Orphan drugs dan orphan food merupakan produk medis yang digunakan untuk diagnosis dan pencegahan, dan perawatan penyakit langka. Sebuah obat atau makanan dikategorikan sebagai orphan karena dalam kondisi pemasaran normal, obat atau makanan tersebut sulit untuk dipasarkan dikarenakan hanya ditujukan untuk sejumlah kecil pasien yang menderita penyakit langka. Di sisi lain, pasien penyakit langka yang umumnya anak-anak memiliki hak yang sama terkait pelayanan kesehatan.

Sayang, banyak kesulitan yang dihadapi oleh keluarga maupun penderita penyakit langka. Mulai dari kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar, kurangnya informasi mengenai penyakit langka, kurangnya pengetahuan ilmiah akan penyakit langka, konsekuensi sosial, minimnya fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka, biaya perawatan dan pengobatan yang tinggi hingga terbatasnya akses terhadap fasilitas perawatan dan pengobatan.

Oleh karena itu, diharapkan pemerintah dapat mendukung anak-anak dengan penyakit langka, begitu juga orangtua dan keluarga dalam menghadapi tantangan penyakit langka untuk mendapatkan akses setara ke layanan kesehatan dan kehidupan berkualitas.

"Yang dibutuhkan pasien tidak hanya kasih sayang dari orangtua tapi stakeholder terkait, salah satunya pemerintah, dari masyarakat. Namanya juga penyakit langka, orang lain nggak tau, akses kesehatan dokter di daerah banyak nggak tau apa itu penyakit langka. Akses ke Jakarta, susah karena hanya di RSCM yang punya treatment yang terbaik dan terlengkap dibawah Dr Damayanti," ucap Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami.