Mengenal GGM, Penyakit Langka yang Bikin Bayi Tak Bisa Minum ASI

JAKARTA - Glucose galactose malabsorptin (GGM) masih terdengar asing di telinga banyak orang. GGM merupakan penyakit langka kelainan metabolisme genetik di mana usus kecil tidak mampu mencerna, menyalurkan dan menyerap glukosa serta galaktosa (monosakarida atau gula sederhana).

"Ini rare diseases (penyakit langka). GGM buat penderitanya nggak bisa buat bayi minum ASI dari ibunya. Dikasih ASI aja dia nolak, itu nggak normal. Padahal ASI bagus, dari Tuhan," kata Dr. Damayanti saat acara Hari Penyakit Langka Sedunia bersama Sanofi dan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia di Jakarta. (Baca juga: Ini Beberapa Jenis Penyakit Langka yang Ditemukan di Indonesia ).

Glukosa dan laktosa memiliki struktur kimiawi serupa dan umumnya memiliki enzim pencernaan yang sama. Enzim inilah yang membuat glukosa dan galaktosa dapat masuk ke dalam sel-sel usus kecil untuk selanjutnya diserap dan disalurkan ke sel-sel lain. Kondisi GGM disebabkan mutasi kromosom 22 sehingga enzim tidak dapat berfungsi secara normal.

"Gejalanya mulai dari diare kronis, dehidrasi dan gagal tumbuh kembang. Gejala GGM dapat terjadi sejak hari pertama bayi lahir dan menerima asupan laktosa dari susu. Diagnosis dan perawatan sejak dini sangatlah penting mengingat kelainan ini dapat mengancam keberlangsungan hidup," jelasnya.

Pengobatan GGM meliputi eliminasi susu dan produknya karena susu mengandung Iaktosa yang diurai menjadi glukosa dan galaktosa. Sementara untuk memenuhi kebutuhan asupan gula pada penyandang GGM yang masih bayi, umumnya diganti dengan orphan food khusus pengidap GGM. Asupan ini berbentuk susu formula hidroalergenik atau ketogenik, yaitu susu tanpa kandungan glukosa ataupun galaktosa.
"Susu khusus ini hanya diproduksi setahun sekali. Di Indonesia susu ini belum ada. Banyak yang berguguran (meninggal) di jalan saat pengobatan terus susunya baru sampai," tandasnya.