Kenali Bahaya si Thalassemia

Nama penyakit Thalassemia memang keren, tapi berbahaya. Thalassemia merupakan kelainan sel darah merah yang menyerang sejak anak-anak dan merupakan penyakit bawaan yang sampai saat ini belum ada obatnya.

Thalassemia merupakan salah satu penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan memerlukan transfusi seumur hidupnya. Namun Thalassemia tidak menular dan dapat dicegah dengan menghindari perkawinan pembawa sifat.

Penyakit ini disebabkan oleh ketidakseimbangan rantai protein globin alfa dan beta yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin yang diakibatkan oleh gen cacar turunan. Untuk penderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen abnormal dari kedua orang tuanya.

Jika hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa (karier) tetapi tidak menunjukkan gejala -gejala dari penyakit ini.Thalassemia terdiri dari thalassemia trait/pembawa sifat (carier) yang mana penderita tidak mengalami gangguan kesehatan. Lantas, ada Thalassemia mayor adalah jenis yang mengalami gangguan kesehatan dan memerlukan transfusi darah selama hidupnya karena sel darah umurnya pendek.

Pada orang normal sel darah merah pecah dalam kurun waktu 120 hari, namun pada penderita Thalassemia mayor sel darah merah pecah antara 20 hingga 30 hari. Pengobatan penderita Thalassemia mayor dapat dilakukan dengan transfusi darah, memberikan obat kelasi besi untuk menetralisasi zat besi yang menumpuk akibat transfusi darah yang dilakukan secara terus menerus, lalu dengan transpalantasi sumsum dari saudara kandung.

Namun hal ini mempunyai persyaratan kesehatan yang sangat ketat bisa juga dengan treatment secara oral dan dengan suntikan. Tindakan transfusi darah juga sebenarnya mengakibatkan penumpukan zat besi di dalam tubuh si penderita yang akhirnya dapat merusak beberapa organ tubuh seperti Limpa, Jantung, Tulang Keropos, Ginjal dan sebagainya.

''Seorang penderita Thalassemia tidak ada pantangan makan apa pun, tidak harus menjaga pola makan karena tidak berpengaruh. Ini merupakan keterlambatan memproduksi sel darah merah,''kata Ketua Yayasan Thalassemia Indonesia, Rinnie Amaluddin.

Pada kasus yang lebih berat, misalnya beta-tahalassemia mayor, penderitanya sangat mungkin terkena penyakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok) batu empedu dan pembesaran limpa. Gejala lain penderita thalassemia adalah sumsum tulang yang terlalu aktif dan bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.

Selain itu, tulang-tulang yang panjang akan menjadi lemah DNA mudah patah. Ciri-ciri anak-anak yang menderita penyakit Thalasemia ini akan tumbuh lebih lambat dan mecapai masa pubertas yang lebih lambat dibandingkan dengan anak-anak yang lainnya yang normal, lalu berkulit hitam karena berpengaruh dengan sel kulit.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka penderita akan mengalami kelebihan zat besi yang bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung yang pada akhirnya akan mengalami gagal jantung.

Seorang penderita Thalassemia membutuhkan transfusi seumur hidupnya dengan periode
yang berbeda. Periode transfusi tergantung pada kondisi dan rutinitas para thaller dalam menjalani
hidup.

Sebagian besar penderita thallasemia mayor membutuhkan transfusi sekitar 14 – 20 hari
sekali. Jika terlambat menerima transfusi, kondisi seorang Thaller akan drop dan limpanya dipaksa
untuk terus bekerja hingga membengkak dan perut tampak membengkak.

Dalam kondisi yang lebih buruk, seorang penderita Thalassemia akan mengalami penyempitan tulang hidung dan menyebabkan sulit bernapas. Oleh karena itu, sangat dibutuhkan stok kantung darah yang memadai transfusi sesuai pada waktunya.

Menurut Yayasan Thalassemia Indonesia ada 587 penderita di Jakarta yang sudah berobat, sedangkan di seluruh Indonesia mencapai 6.647 penderita. Untuk menangani penderita Thalassemia Mayor secara baik memang membutuhkan biaya yang sangat mahal yaitu minimal 10 juta per anak per bulan.

''Yang tidak terdaftar seperti gunung es karena penyakit ini tidak di dahului oleh keluhan seperti penyakit lainnya, biasanya yang terkena adalah balita dari keluarga yang tidak mampu,''kata Rinnie.