Tingkatkan Diagnosis Penyakit Genetik Langka, Asa Ren Gandeng Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia
Sabtu, 22 Juli 2023 - 16:46 WIB
loading...
Asa Ren menjalin kerja sama dengan Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia dalam mendukung orang tua anak dengan penyandang CdLS. Foto/Ist
A
A
A
JAKARTA - Asa Ren, perusahaan biobank digital di Indonesia, telah menjalin kerja sama dalam membangun biobank digital CdLS (Cornelia de Lange Syndrome) pertama dengan organisasi non-profit, Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, yang mendukung orang tua anak dengan penyandang CdLS .
Acara penandatanganan berlangsung pada Selasa (20/06/2023 dan dihadiri oleh CEO Asa Ren, Aloysius Liang, COO Asa Ren, Antony Subagia, ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, Koko Prabu, dan Aktivis Arto Biantoro, serta berbagai pihak terkait.
CdLS merupakan salah satu penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi genetik pada saat proses pembuahan di dalam kandungan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 30.000 kelahiran. Anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti alis yang tebal melengkung yang sering bertemu di tengah (synophrys), malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif.
Kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. CdLS belum banyak disadari dan sering keliru dipahami sebagai stunting atau autisme karena keterbatasannya pengetahuan dan kesadaran tentang kondisi ini.
Baca Juga: Kembangkan Obat Berbasis Teknologi, Rektor UI Sebut Bioteknologi Bisa Sembuhkan Penyakit Genetik
Acara penandatanganan berlangsung pada Selasa (20/06/2023 dan dihadiri oleh CEO Asa Ren, Aloysius Liang, COO Asa Ren, Antony Subagia, ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, Koko Prabu, dan Aktivis Arto Biantoro, serta berbagai pihak terkait.
CdLS merupakan salah satu penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi genetik pada saat proses pembuahan di dalam kandungan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 30.000 kelahiran. Anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti alis yang tebal melengkung yang sering bertemu di tengah (synophrys), malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif.
Kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. CdLS belum banyak disadari dan sering keliru dipahami sebagai stunting atau autisme karena keterbatasannya pengetahuan dan kesadaran tentang kondisi ini.
Baca Juga: Kembangkan Obat Berbasis Teknologi, Rektor UI Sebut Bioteknologi Bisa Sembuhkan Penyakit Genetik
Lihat Juga :
