Penting Nutrisi Medis untuk Anak Berpenyakit Langka

Kebanyakan orang tua berlomba untuk memenuhi nutrisi terbaik di 1000 Hari Pertama Kehidupan untuk mencegah stunting, atau kondisi gagal tumbuh akibat malnutrisi kronis. Namun, ada sekitar 350 juta orang dengan penyakit langka-dimana 30% diantaranya adalah anak-anak di bawah 5 (lima) tahun, yang bahkan berjuang memenuhi kebutuhan makanan untuk bertahan hidup.

Tantangan dalam mendapatkan nutrisi dihadapi setiap hari oleh anak dengan penyakit langka, mulai dari sulitnya ketersediaan hingga mahalnya biaya yang harus dikeluarkan.

Dalam momentum 100 tahun RSCM, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia bersama dengan RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo dan Human Genetic Research Cluster IMERI FK Universitas Indonesia kembali mengedukasi mengenai kondisi anak dengan penyakit langka di Indonesia, nutrisi medis khusus yang dibutuhkan anak dengan penyakit langka, serta dukungan regulasi pemerintah yang dibutuhkan agar anak dengan penyakit langka tetap dapat memiliki tumbuh kembang optimal.

Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau menurunkan kualitas hidup pasien dengan angka kejadian kurang dari 2.000 orang di populasi. Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami menjelaskan, Anak dengan kondisi medis khusus seperti penyakit langka memiliki beban yang sangat besar, baik dari sisi tantangan kesehatannya maupun pemenuhan nutrisi sehari-hari.

“Untuk itu, kami aktif mendorong bantuan berbagai pihak, salah satunya adalah dorongan implementasi peraturan untuk memudahkan penyediaan dan penanggungan nutrisi medis khusus bagi anak dengan penyakti langka,” ucap Peni di Jakarta, Sabtu (21/12).

Ia menjelaskan, Saat ini, ada sekitar 6000-8000 jenis penyakit langka yang telah dikenali dan dihadapi oleh 350 juta orang di dunia. Sebanyak 75% dari pasien penyakit langka adalah anak-anak dan hanya sekitar 5% pasien yang mendapatkan penanganan yang memadai.

“Di Indonesia sendiri, 1 dari 1000 orang memiliki penyakit langka. Selain berbahaya bagi kondisi kesehatan anak sendiri, anak dengan penyakit langka juga berpotensi mengalami stunting akibat sulitnya pemenuhan nutrisi pada awal kehidupan,” papar Peni.

Guru Besar FKUI dan Dokter Spesialis Anak Konsultan Nutrisi Penyakit Metabolik, Prof. DR. Dr. Damayanti Rusli Sjarif, SpA(K), menuturkan, Sama seperti anak lainnya, anak dengan penyakit langka juga membutuhkan pemenuhan nutrisi sesuai kebutuhan masing-masing untuk mencegah malnutrisi atau bahkan kondisi stunting. Walaupun memiliki penyakit langka, bukan berarti kondisi kognitif anak dapat dinomorduakan.

Lebih lanjut, Prof. Damayanti menjelaskan bahwa tidak sedikit anak dengan penyakit langka yang membutuhkan Pangan untuk Kondisi Medis Khusus (PKMK) yang mencakup makanan, baik dalam bentuk cair atau padat, yang diperuntukkan sebagai satu-satunya sumber nutrisi maupun terapi pendukung.

“Sayangnya, angka kejadian yang rendah membuat penanganan penyakit langka tidak mendapatkan perhatian, terutama di negara berkembang. Di Indonesia, pemenuhan nutrisi anak dengan penyakit langka menjadi sebuah tantangan tersendiri karena tingginya biaya PKMK, hingga belum adanya dukungan memadai dari pemerintah,” ungkap Prof Damayanti.