Tingkatkan Diagnosis Penyakit Genetik Langka, Asa Ren Gandeng Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia

JAKARTA - Asa Ren, perusahaan biobank digital di Indonesia, telah menjalin kerja sama dalam membangun biobank digital CdLS (Cornelia de Lange Syndrome) pertama dengan organisasi non-profit, Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, yang mendukung orang tua anak dengan penyandang CdLS .

Acara penandatanganan berlangsung pada Selasa (20/06/2023 dan dihadiri oleh CEO Asa Ren, Aloysius Liang, COO Asa Ren, Antony Subagia, ketua Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, Koko Prabu, dan Aktivis Arto Biantoro, serta berbagai pihak terkait.

CdLS merupakan salah satu penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi genetik pada saat proses pembuahan di dalam kandungan. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 30.000 kelahiran. Anak dengan kondisi CdLS memiliki karakteristik fisik yang khas, seperti alis yang tebal melengkung yang sering bertemu di tengah (synophrys), malformasi tangan dan lengan, hingga keterlambatan pertumbuhan dan kognitif.

Kejang, cacat jantung, dan masalah mata juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini. CdLS belum banyak disadari dan sering keliru dipahami sebagai stunting atau autisme karena keterbatasannya pengetahuan dan kesadaran tentang kondisi ini.





Tes DNA telah menjadi solusi dalam membantu masyarakat untuk mengidentifikasi berbagai kondisi dan penyakit tertentu berdasarkan profil genetik. Tes DNA seringkali digunakan di banyak bidang kedokteran sebagai panduan untuk menemukan pengobatan yang sesuai, mendeteksi mutasi atau variasi DNA, dan mengambil langkah-langkah pencegahan yang tepat untuk mengurangi risiko terkena suatu penyakit atau kondisi.

Asa Ren berpartisipasi dengan memanfaatkan teknologi genomic sequencing dan bioinformatikanya untuk membantu mendeteksi seseorang dengan kecenderungan CdLS. Melalui kerja sama ini, deteksi dini diharapkan dapat membantu dan memberikan dukungan tambahan bagi keluarga dari anak dengan kondisi CdLS.

Dengan teknologi yang memadai, Asa Ren akan melakukan riset efektivitas tes DNA dalam penegakkan diagnosis suatu penyakit genetik langka, seperti CdLS maupun penyakit genetik langka lainnya. Bioinformatika memiliki peran yang krusial dalam mengelola dan menganalisis data biologis yang dihasilkan oleh teknologi, seperti DNA sequencing dan digital biobank guna membantu dokter dalam memberikan diagnosis dan terapi yang tepat dan presisi.

Digital biobank memuat informasi tentang sampel DNA, data klinis, dan data genetik yang memungkinkan para peneliti dan ahli genetika untuk mengakses dan mempelajari lebih lanjut tentang kondisi tersebut. Sementara DNA sequencing membantu mengidentifikasi dan menganalisis variasi genetik terkait CdLS.