Down Syndrome Bisa Dideteksi sejak Dalam Kandungan? Ini Penjelasan Dokter Spesialis Obgyn

JAKARTA - Dokter spesialis Obstetri dan Ginekologi (Obgyn) dr. Ardiansjah Dara Sjahruddin, SpOG berharap masyarakat, terutama para orang tua yang memiliki anak dengan down syndrome tak sungkan berkonsultasi dengan ahli.

Hal tersebut disampaikan dr. Ardiansjah saat mengisi talkshow Down Syndrome's Got Talent Season 3 (DSGT) sebagai puncak acara dari Trisomy Awareness Bash 2023 di Jakarta belum lama ini.

Menurutnya dengan Non Invasive Prenatal Test (NIPT)) ibu hamil dapat mengetahui kondisi kesehatan janin mulai dari usia 10 minggu. NIPT ini dapat mendeteksi kelainan kromosom salah satunya kondisi Down Syndrome.

"Kami ingin orang tua dengan anak down syndrome mendapatkan kesempatan untuk bertanya atau berkonsultasi langsung dengan ahli. Sehingga kondisi down syndrome bisa di deteksi sejak dini," kata dr. Ardiansjah.



Tak hanya itu, kata dia, para orang tua juga nantinya bisa mempersiapkan segala sesuatunya termasuk mempersiapkan support system, salah satunya dengan komunitas Persatuan Orang Tua Anak Dengan Down Syndrome (POTADS).

“Kegiatan Trisomy Awareness Bash ini, khususnya Down Syndrome Got Talent memberikan kesempatan kepada anak-anak down syndrome untuk menunjukkan bakatnya,” ucap dr. Ardiansjah.

Sebagaimana diketahui, dalam merayakan Hari Down Syndrome Sedunia pada pertengahan Maret 2023, PT Cordlife Persada bersama POTADS kembali menyelenggarakan DSGT season 3 sebagai puncak acara dari Trisomy Awareness Bash 2023.

Sebagai informasi, Down syndrome merupakan kelainan genetik sejak dalam kandungan dimana jumlah kromosom di setiap sel manusia berjumlah 47, padahal normalnya adalah 46.

Bagi anak yang terlahir dengan kelainan ini berdampak terhadap tumbuh kembangnya, serta menimbulkan perbedaan khas pada struktur wajah, postur tubuh, dan ciri- ciri fisik lainnya.

“Kami percaya, setiap anak lahir dengan unik dan memiliki talenta termasuk anak-anak dengan down syndrome dan dengan diadakan Trisomy Awareness Bash setiap tahun, secara khusus akan menjadi wadah bersama bagi orang tua dengan anak pengidap sindrom down.” kata Senior Manager, Marketing PT Cordlife Persada Jimmy Pardamean Simanjuntak.

Menurut Jimmy, event ini juga memberikan banyak manfaat bagi masyarakat umum, seperti mendapatkan edukasi terkait skrining awal kehamilan dengan NIPT.

Sementara itu, Irsani Feniia, Product Manager PT Cordlife Persada menjelaskan The American College of Obstetricians and Gynaecologist (ACOG) merekomendasikan semua wanita hamil berhak mendapat pemeriksaan kelainan genetik janin.

"Terlepas dari usianya, semua wanita hamil mendapatkan penawaran untuk pemeriksaan skirining kelainan genetik janin, ujar Irsani Feniia.