Tes NIPT Akurat Deteksi Kelainan Kesehatan Genetik Calon Bayi

JAKARTA - Kehamilan merupakan salah satu fase terpenting dalam kehidupan seorang wanita. Selama masa ini, kesehatan ibu dan janin adalah menjadi prioritas utama. Ada berbagai macam pemeriksaan kesehatan yang biasanya dilakukan ibu hamil.

Seperti USG, tes gula darah lengkap, dan tes diabetes gestasional. Seiring berkembangnya teknologi medis, saat ini ibu hamil dapat mengetahui potensi kelainan genetik pada janin melalui tes bernama NIPT.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) adalah tes skrining yang dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, seperti down syndrome, patau syndrome, dan edwards syndrome. Kelainan kromosom ini dapat menyebabkan kelainan fisik, seperti bibir sumbing, cacat otak, dan cacat kardiovaskular.

Mengenal Down Syndrome pada Bayi

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan salinan kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom, tetapi pada pengidap down syndrome, mereka memiliki 47 kromosom karena adanya salinan kromosom 21 yang berlebih.

Down syndrome dapat terjadi pada siapa saja, tetapi risiko lebih tinggi terjadi pada bayi yang lahir dari ibu yang berusia di atas 35 tahun. Faktor risiko lainnya termasuk memiliki riwayat keluarga down syndrome dan memiliki kelainan kromosom.

Baca Juga: Efek Samping Kebanyakan Minum Jus Jeruk, Waspada 4 Penyakit Ini Mengintai

Down syndrome dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan. Termasuk kelainan imun, gangguan pada jantung, masalah pada pendengaran dan penglihatan, gangguan gastrointestinal, masalah pernapasan, tiroid yang kurang aktif, hingga leukemia dan demensia sejak dini.

Gejala down syndrome pada bayi dapat bervariasi, tetapi beberapa gejala yang umum pada fisik termasuk mata yang sipit dan miring ke atas, lidah yang besar menjulur keluar dari mulut, otot yang lemah dan pertumbuhan yang lambat.

Mengenal Edwards dan Patau Syndrome pada Bayi

Edwards dan patau syndrome adalah dua jenis kelainan kromosom yang menyebabkan kelainan fisik dan intelektual pada bayi yang lahir. Kedua sindrom ini terjadi akibat adanya kelebihan satu kromosom, yaitu kromosom 18 pada edwards syndrome dan kromosom 13 pada patau syndrome.

Patau syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kelainan kromosom yang paling umum keempat setelah down synddrome, edwards syndrome, dan rurner syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 hingga 12.000 kelahiran hidup.

Pada Patau syndrome, janin memiliki tiga kromosom 13, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Kelebihan kromosom ini dapat menyebabkan berbagai kelainan fisik dan intelektual, termasuk mikrosefali (kepala kecil), kelainan jantung bawaan, kelainan ginjal, kelainan saluran pencernaan, kelainan tulang, kelainan wajah seperti bibir sumbing, hingga retardasi mental.

Baca Juga: 10 Cara Sederhana yang Bikin Panjang Umur, Salah Satunya Nongkrong dengan Teman