Tes NIPT Akurat Deteksi Kelainan Kesehatan Genetik Calon Bayi

JAKARTA - Kehamilan merupakan salah satu fase terpenting dalam kehidupan seorang wanita. Selama masa ini, kesehatan ibu dan janin adalah menjadi prioritas utama. Ada berbagai macam pemeriksaan kesehatan yang biasanya dilakukan ibu hamil.

Seperti USG, tes gula darah lengkap, dan tes diabetes gestasional. Seiring berkembangnya teknologi medis, saat ini ibu hamil dapat mengetahui potensi kelainan genetik pada janin melalui tes bernama NIPT.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) adalah tes skrining yang dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin, seperti down syndrome, patau syndrome, dan edwards syndrome. Kelainan kromosom ini dapat menyebabkan kelainan fisik, seperti bibir sumbing, cacat otak, dan cacat kardiovaskular.

Mengenal Down Syndrome pada Bayi

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya kelebihan salinan kromosom 21. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom, tetapi pada pengidap down syndrome, mereka memiliki 47 kromosom karena adanya salinan kromosom 21 yang berlebih.

Down syndrome dapat terjadi pada siapa saja, tetapi risiko lebih tinggi terjadi pada bayi yang lahir dari ibu yang berusia di atas 35 tahun. Faktor risiko lainnya termasuk memiliki riwayat keluarga down syndrome dan memiliki kelainan kromosom.



Down syndrome dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan dan perkembangan. Termasuk kelainan imun, gangguan pada jantung, masalah pada pendengaran dan penglihatan, gangguan gastrointestinal, masalah pernapasan, tiroid yang kurang aktif, hingga leukemia dan demensia sejak dini.

Gejala down syndrome pada bayi dapat bervariasi, tetapi beberapa gejala yang umum pada fisik termasuk mata yang sipit dan miring ke atas, lidah yang besar menjulur keluar dari mulut, otot yang lemah dan pertumbuhan yang lambat.

Mengenal Edwards dan Patau Syndrome pada Bayi

Edwards dan patau syndrome adalah dua jenis kelainan kromosom yang menyebabkan kelainan fisik dan intelektual pada bayi yang lahir. Kedua sindrom ini terjadi akibat adanya kelebihan satu kromosom, yaitu kromosom 18 pada edwards syndrome dan kromosom 13 pada patau syndrome.

Patau syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kelainan kromosom yang paling umum keempat setelah down synddrome, edwards syndrome, dan rurner syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 hingga 12.000 kelahiran hidup.

Pada Patau syndrome, janin memiliki tiga kromosom 13, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Kelebihan kromosom ini dapat menyebabkan berbagai kelainan fisik dan intelektual, termasuk mikrosefali (kepala kecil), kelainan jantung bawaan, kelainan ginjal, kelainan saluran pencernaan, kelainan tulang, kelainan wajah seperti bibir sumbing, hingga retardasi mental.



Sedangkan edwards syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah kelainan kromosom yang paling umum ketiga setelah down syndrome dan patau syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar satu dari 6.000 hingga 8.000 kelahiran hidup.

Pada edwards syndrome, janin memiliki tiga kromosom 18, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Bayi yang lahir dengan edwards syndrome biasanya memiliki harapan hidup yang pendek. Sebagian besar bayi meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan, dan hanya sekitar 10 persen yang hidup hingga usia 1 tahun.

Edwards dan Patau syndrome disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma. Penyebab kelainan ini belum diketahui secara pasti, tetapi diduga terkait dengan faktor usia ibu, paparan radiasi, dan infeksi.

Dengan hadirnya teknologi skrining NIPT, para calon orang tua dapat langsung mengecek kesehatan genetik bayi sejak trimester pertama kehamilan. Tes NIPT memiliki beberapa keunggulan dibandingkan dengan tes skrining lainnya, yaitu:

1. Aman dan non-invasif: Tes NIPT dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu hamil, sehingga tidak menimbulkan risiko bagi ibu dan janin.

2. Akurasi tinggi: Tes NIPT memiliki akurasi hingga 99 perssen dalam mendeteksi kelainan kromosom pada janin.



Tes NIPT dapat memberikan berbagai manfaat bagi ibu hamil dan pasangan, antara lain:

1. Deteksi dini kelainan genetik pada janin: Dengan melakukan tes NIPT, ibu hamil dan pasangan dapat mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini.

2. Mengurangi kecemasan: Tes NIPT dapat membantu mengurangi kecemasan ibu hamil dan pasangan terkait kesehatan janin.

3. Meningkatkan kualitas hidup bayi: Dengan mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini, ibu hamil dan pasangan dapat mempersiapkan diri untuk memberikan perawatan terbaik bagi bayi mereka.

Di Indonesia sendiri, terdapat beberapa layanan kesehatan yang menawarkan produk layanan tes skrining NIPT dengan keunggulan yang bervariasi. Berikut lima tes NIPT terbaik di Indonesia:

1. Bumame – NIPT by NIFTY

Bumame sukses meluncurkan produk layanan NIPT dengan menggandeng salah satu perusahaan genomik terbesar di dunia yaitu BGI (Beijing Genomics Institute) yang telah melakukan sebanyak lebih dari 14 juta tes NIPT di berbagai negara. Dengan tingkat akurasi lebih dari 99 persen, hasil tes NIPT by NIFTY dapat diterima ibu hamil dalam kurun waktu 4-10 hari saja, menjadikan NIFTY tes NIPT dengan durasi proses paling cepat se-Indonesia.

Selain dapat mendeteksi kelainan kromosom utama seperti down, patau, dan edwards syndrome, NIPT by NIFTY juga dapat mendeteksi Wolf-Hirschhorn dan Miller-Dieker syndrome, Cri-du-chat syndrome, Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome dan mendeteksi lebih dari 80 mikrodelesi dan mikroduplikasi yang membantu mendiagnosis kelainan genetik lainnya secara komprehensif dan akurat.

Untuk dapat menikmati layanan ini, ibu hamil tidak perlu keluar rumah karena Bumame menyediakan layanan homecare gratis. Terdapat dua kategori tes NIPT by NIFTY yaitu NIFTY dan NIFTY Pro dengan harga Rp6 juta dan Rp8.8 juta. Setiap pembelian NIFTY sudah disertai dengan perlindungan asuransi untuk semua kemungkinan hasil NIPT.

2. Prodia – Prosafe

Pemeriksaan ProSafe menggunakan platform terbaru dari Next Generation Sequencing (NGS) dengan metode Massively Parallel Sequencing (MPS) atau Whole Genom Sequencing. Harga untuk produk layanan Prosafe dari Prodia sendiri yaitu sebesar Rp8.4 juta.

3. Cordlife – Prevue, Nice

Cordlife menawarkan dua produk layanan NIPT yaitu Prevue dan Nice. Prevue telah digunakan untuk memproses lebih dari 2,27 juta sampel dari seluruh dunia. Sedangkan NICE merupakan produk layanan NIPT yang akan memberikan subsidi tes lanjutan sebesar USD300 atau sekitar Rp4,5 juta apabila ibu hamil yang melakukan tes NIPT tersebut mendapatkan hasil risiko tinggi. Hasil tes NIPT NICE sendiri dapat diterima 10-14 hari kerja setelah pengambilan sampel dilakukan.

4. Diagnos – DNAHope, DNATwins

Pemeriksaan NIPT dari Diagnos yakni DNAHope Lite (Rp4.5 juta), DNAHope untuk kehamilan tunggal (Rp7 juta), dan DNAHope Twins (Rp7.1 juta). NIPT oleh DNAHope dapat mendeteksi kelainan kromosom trisomi 21 (Down syndrome), kromosom trisomi 18 (Edwards syndome), kromosom trisome 13 (Patau syndrome), kromosom XY (jenis kelamin), kehamilan tunggal dan kembar dan pemeriksaan 23 pasang kromosom.

Hasil dapat diterima setelah 14 hari kerja, dan diagnos juga menyediakan pelayanan lanjutan yaitu DNAnswer apabila ibu mendapatkan hasil risiko tinggi, untuk melakukan pengujian amnionsentesis dan konseling genetik.

5. Lab Cito – CITOGen NIPT

CITOGen NIPT dari Lab Cito yang berpusat di Semarang menawarkan tiga jenis pemeriksaan NIPT yaitu lite (Rp5.5 juta), basic (Rp6.5 juta) dan premium (Rp8.6 juta). Untuk NIPT Lite dari Lab Cito hanya mendeteksi trisomi 13, 18, 21 dan jenis kelamin. Sedangan untuk kategori basic, ibu hamil dapat mengetahui trisomi 13, 18, 21, jenis kelamin, dan aneuploidi kromosom seks.

Untuk kategori premium hasil tes yang dianalisa akan lebih komprehensif lagi yaitu trisomi 13, 18, 21, 9, 16, 22, jenis kelamin, aneuploidi kromosom seks, mikrodelesi dan kelainan kromosom lainnya. Tes NIPT merupakan tes skrining yang penting untuk dilakukan oleh ibu hamil. Tes ini dapat membantu ibu hamil dan pasangan untuk mengetahui potensi kelainan genetik pada janin sejak usia kehamilan dini.

Dengan demikian, ibu hamil dan pasangan dapat membuat keputusan yang tepat tentang kehamilan mereka dan memberikan perawatan terbaik bagi bayi mereka.