Mengenal Sindrom Williams, Penyakit yang Diderita Anak Dede Sunandar

JAKARTA - Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang mempengaruhi perkembangan fisik dan mental anak.

Akibat penyakit langka itu, putranya yang kini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung dan paru-paru. "Kalau dari dokter memang begitu, tumbuh kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa jalan. Tapi satu tahun 8 bulan bisa jalan, sekarang memang katanya nih anak gak bisa bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak," ujarnya.

Baca Juga: Kondisi Medis Langka, Wanita AS Ini Terangsang Secara Permanen

Mengenal Penyakit Sindrom Williams

Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif dan potensi masalah kardiovaskular. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Williams dapat memiliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi tersebut yang dapat memengaruhi prognosis mereka.

Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang berkaitan dengan perkembangan saraf yang ditandai dengan banyak gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, dan kelainan kardiovaskular.

Sindrom Williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk di masa kanak-kanak, dan sebagian besar orang dewasa dengan kondisi tersebut bertubuh lebih pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan masalah endokrin seperti terlalu banyak kalsium dalam darah dan urin, tiroid yang kurang aktif dan pubertas dini.

Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?

Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidak mewarisi kondisi tersebut dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams memiliki peluang 50% untuk mewariskan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di Amerika Serikat.

Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?

Seiring pertumbuhan anak, mereka mungkin menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi mereka dapat mencapai potensi penuh dengan intervensi dan pengobatan dini.

Anak-anak mungkin memiliki cacat lahir yang melibatkan jantung atau pembuluh darah di sekitarnya yang terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah dan urine rutin untuk menjaga kesehatan ginjal.

Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal dan komunikasi yang kuat, yang dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang umum terjadi pada pembelajaran angka dan huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang nyata dan yang abstrak dan kemampuan mereka untuk memahami ruang di antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams memiliki daya ingat jangka panjang yang sangat baik, tetapi mungkin mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).

Penyebab Sindrom Williams

Delesi atau bagian yang hilang, dari suatu daerah pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, dalam tubuh ada 46 kromosom, yang tersusun dalam 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di setiap pasang dari orang tua kita. Di dalam kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dikenal sebagai gen dan gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang memberi tahu cara terbentuk dan berfungsi.

Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jika Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang hilang dalam buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.

Baca Juga: Apa Itu Stiff Person Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap Celine Dion?

Gejala Sindrom Williams

Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang buruk dan gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tinggi dalam darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, dan diabetes pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidak stabil (gaya berjalan).