Pentingnya Deteksi Dini Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka yang Kerap Terabaikan

dr. Ganda Ilmana, Sp.A(K), Subsp. HO, Dokter Spesialis Anak subspesialis Anak Ilmu Kesehatan Anak – Hematologi Onkologi, mengungkapkan “Dalam praktik klinis, pembedahan merupakan salah satu terapi utama untuk menangani NF1, terutama bila tumor menekan organ vital atau mengganggu fungsi tubuh. Namun, pada kasus neurofibroma plexiform (NP) yang tidak dapat dioperasi baik karena ukuran yang terlalu besar ataupun lokasi yang sulit, maka pilihan terapi bagi kami sangat terbatas.”

Untuk pertama kalinya di Indonesia, anak-anak dengan NF1 yang mengalami neurofibroma pleksiform (NP) dan tidak dapat dioperasi kini memiliki akses terhadap Selumetinib—terapi pertama yang diakui secara global untuk rentang usia 3 tahun ke atas dengan NF1 simptomatik. Terapi ini terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, dan meningkatkan fungsi fisik serta kualitas hidup. Kehadiran Selumetinib menandai kemajuan signifikan dalam pengelolaan NF1 yang selama ini terbatas pada pilihan observasi atau pembedahan berisiko tinggi. Hal ini menjadi langkah pertama dalam memperkuat pentingnya deteksi dini dan pendekatan perawatan multidisplin guna memastikan individu dengan NF1 mendapatkan penanganan lebih efektif dan komprehensif.

dr. Feddy, Medical Director AstraZeneca Indonesia menyampaikan, “Penyakit langka seperti NF1 membawa tantangan klinis yang nyata, terutama bagi anak-anak. Kini, dengan hadirnya terapi seperti Selumetinib di Indonesia, kita melihat suatu inovasi nyata dalam penanganan dan perawatan yang sebelumnya masih terbatas. Inovasi ini diharapkan menjadi langkah awal untuk menghadapi tantangan besar dalam pengelolaan penyakit langka, khususnya NF1. Dengan menekankan pentingnya deteksi dini, diagnosa yang tepat, serta penangangan tepat waktu, inisiatif ini diharapkan dapat mendorong terbentuknya sistem layanan kesehatan yang lebih baik bagi penyintas penyakit langka di Indonesia.”

“Pasien dengan penyakit langka, termasuk NF1, sering menghadapi tantangan baik dari segi medis, psikologis, dan sosial. Selain itu, karena minimnya informasi, tantangan dalam diagnosis, serta akses layanan yang belum merata menjadi hambatan nyata. Sebagai organisasi pasien, kami berharap semakin banyak pihak yang memahami dan peduli. Dengan kolaborasi lintas sektor, kita bisa menciptakan sistem yang lebih inklusif bagi semua pasien penyakit langka di Indonesia,” ujar Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia.

“NF1 adalah penyakit langka yang nyata dan berlangsung seumur hidup, yang berdampak besar terhadap masa depan anak-anak. Seperti banyak penyakit langka lainnya, perjalanan menuju diagnosis sering kali rumit dan penuh ketidakpastian—dan tantangan tidak berhenti di situ. Mulai dari ketimpangan akses hingga keterlambatan pengobatan, semua ini adalah hambatan yang tidak seharusnya dihadapi sendiri oleh keluarga. Di AstraZeneca, kami percaya bahwa inovasi bukan hanya soal menghadirkan terapi, tetapi juga meningkatkan kesadaran, memperluas akses, dan memastikan tidak ada yang terabaikan. Melalui kolaborasi lintas sektor, kami ingin mendorong terbentuknya sistem kesehatan yang lebih inklusif dan responsif terhadap penyakit langka seperti NF1,” ujar Esra Erkomay, President Director, AstraZeneca Indonesia.