Pentingnya Deteksi Dini Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka yang Kerap Terabaikan

JAKARTA - Telah diselenggarakan sesi edukatif bertajuk “Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)” untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman masyarakat terhadap Neurofibromatosis Tipe 1, acara ini diadakan dalam rangka memperingati Hari Kesadaran Neurofibromatosis Sedunia (World NF Awareness Day) yang jatuh pada 17 Mei lalu. Acara ini menghadirkan pakar medis dan komunitas pasien yang berbagi wawasan mengenai pentingnya deteksi dini dalam menangani penyakit langka NF1, serta memperkenalkan terapi terbaru untuk meningkatkan kualitas hidup penderita.

Salah satu pembicara utama, dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid, Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan Republik Indonesia menyampaikan sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengalami penyakit langka.

“50% di antaranya adalah anak-anak, dan 30% dari mereka tidak bertahan hidup hingga usia lima tahun. Pada tahun 2024, sekitar 75% kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak Menular (PTM), termasuk penyakit langka seperti NF1,” ujar dr. Siti Nadia Tarmizi.

Neurofibromatosis (NF) adalah kelompok penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf . Ada dua tipe utama Neurofibromatosis yang sama-sama memengaruhi jaringan saraf, namun memiliki karakteristik dan gejala klinis berbeda. Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) merupakan bentuk paling umum, mencakup sekitar 96% dari seluruh kasus, dan biasanya ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait pada kulit, neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar.

Sementara itu, Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2) lebih jarang ditemukan dan umumnya ditandai oleh gangguan pendengaran akibat tumbuhnya schwannoma vestibular (tumor pada saraf pendengaran), serta disertai dengan gejala neurologis lain seperti gangguan keseimbangan atau kelemahan otot. 2 Meskipun prevalensi NF1 cukup tinggi di antara penyakit langka lainnya, NF1 mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 anak-anak secara global dengan sekitar 120 bayi lahir setiap harinya. Sejumlah kasus telah tercatat di Indonesia yaitu, pada anak usia 8 tahun , anak usia 12 tahun , hingga orang dewasa yang mengalami komplikasi berupa tumor.

Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Dokter Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak, mengatakan, "Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius. Gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ. Penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja—ini adalah kondisi yang membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal.”

“Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kondisi genetik yang dapat dikenali sejak usia anak-anak melalui kriteria klinis yang spesifik—seperti bercak café-au-lait, freckling, glioma optik, atau neurofibroma. Jika dikenali dengan tepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan. Namun dalam praktiknya, banyak gejala awal yang tidak disadari, sehingga penanganan sering terlambat. Pada kasus dengan neurofibroma pleksiform, penanganan menjadi semakin kompleks karena risiko nyeri, gangguan fungsi, hingga transformasi menjadi tumor ganas. Kondisi ini membutuhkan pemantauan jangka panjang dan pendekatan multidisipliner untuk mengelola komplikasi dan menjaga kualitas hidup pasien,” ungkap dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K), MMed ClinNeurophysiol, Dokter Spesialis Anak subspesialis Neurologi Anak, Konsultan Neurologi Anak.