Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin

JAKARTA - Perkembangan teknologi saat ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang akan membuat si kecil terlahir dalam keadaan tidak normal.

Dengan teknologi yang ada, bumil alias ibu hamil kini bisa mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom dan segera mengetahui potensi risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), dan trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu, yang juga mengandung fragmen DNA dari janin yang dikandungnya.

DNA membentuk gen dan kromosom seseorang, serta memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang dikelompokkan dalam 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.

Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Ini adalah pemeriksaan yang dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini bisa dikatakan sangat sensitif dan dapat mendeteksi anomali



kromosom penentu jenis kelamin, di antaranya sindrom Turner dan Klinefelter.

Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dilakukan di Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang baru saja diluncurkan.

”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah lama diketahui memiliki tingkat sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan dan teknologi yang paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang paling dikenal di antaranya adalah Down Syndrome," kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di Jakarta, belum lama ini.

Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna melihat apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.

”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi potensi gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang penting kepada orang tua maupun tim medis untuk membuat keputusan terbaik terkait perawatan kehamilan dan persiapan kelahiran, serta apa saja hal-hal yang perlu dipelajari calon orang tua yang janinnya mengalami kelainan," papar Retno.