Pentingnya Deteksi Dini Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka yang Kerap Terabaikan
Minggu, 25 Mei 2025 - 08:30 WIB
Sementara itu, Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2) lebih jarang ditemukan dan umumnya ditandai oleh gangguan pendengaran akibat tumbuhnya schwannoma vestibular (tumor pada saraf pendengaran), serta disertai dengan gejala neurologis lain seperti gangguan keseimbangan atau kelemahan otot. 2 Meskipun prevalensi NF1 cukup tinggi di antara penyakit langka lainnya, NF1 mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 anak-anak secara global dengan sekitar 120 bayi lahir setiap harinya. Sejumlah kasus telah tercatat di Indonesia yaitu, pada anak usia 8 tahun , anak usia 12 tahun , hingga orang dewasa yang mengalami komplikasi berupa tumor.
Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Dokter Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak, mengatakan, "Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius. Gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ. Penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja—ini adalah kondisi yang membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal.”
“Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kondisi genetik yang dapat dikenali sejak usia anak-anak melalui kriteria klinis yang spesifik—seperti bercak café-au-lait, freckling, glioma optik, atau neurofibroma. Jika dikenali dengan tepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan. Namun dalam praktiknya, banyak gejala awal yang tidak disadari, sehingga penanganan sering terlambat. Pada kasus dengan neurofibroma pleksiform, penanganan menjadi semakin kompleks karena risiko nyeri, gangguan fungsi, hingga transformasi menjadi tumor ganas. Kondisi ini membutuhkan pemantauan jangka panjang dan pendekatan multidisipliner untuk mengelola komplikasi dan menjaga kualitas hidup pasien,” ungkap dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K), MMed ClinNeurophysiol, Dokter Spesialis Anak subspesialis Neurologi Anak, Konsultan Neurologi Anak.
dr. Ganda Ilmana, Sp.A(K), Subsp. HO, Dokter Spesialis Anak subspesialis Anak Ilmu Kesehatan Anak – Hematologi Onkologi, mengungkapkan “Dalam praktik klinis, pembedahan merupakan salah satu terapi utama untuk menangani NF1, terutama bila tumor menekan organ vital atau mengganggu fungsi tubuh. Namun, pada kasus neurofibroma plexiform (NP) yang tidak dapat dioperasi baik karena ukuran yang terlalu besar ataupun lokasi yang sulit, maka pilihan terapi bagi kami sangat terbatas.”
Untuk pertama kalinya di Indonesia, anak-anak dengan NF1 yang mengalami neurofibroma pleksiform (NP) dan tidak dapat dioperasi kini memiliki akses terhadap Selumetinib—terapi pertama yang diakui secara global untuk rentang usia 3 tahun ke atas dengan NF1 simptomatik. Terapi ini terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, dan meningkatkan fungsi fisik serta kualitas hidup. Kehadiran Selumetinib menandai kemajuan signifikan dalam pengelolaan NF1 yang selama ini terbatas pada pilihan observasi atau pembedahan berisiko tinggi. Hal ini menjadi langkah pertama dalam memperkuat pentingnya deteksi dini dan pendekatan perawatan multidisplin guna memastikan individu dengan NF1 mendapatkan penanganan lebih efektif dan komprehensif.
Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), Dokter Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak, mengatakan, "Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik langka yang bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius. Gejala awalnya sering tidak dikenali sebagai bagian dari penyakit, padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ. Penanganan NF1 tidak bisa dilakukan oleh satu spesialis saja—ini adalah kondisi yang membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal.”
“Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kondisi genetik yang dapat dikenali sejak usia anak-anak melalui kriteria klinis yang spesifik—seperti bercak café-au-lait, freckling, glioma optik, atau neurofibroma. Jika dikenali dengan tepat, diagnosis sebenarnya tidak sulit ditegakkan. Namun dalam praktiknya, banyak gejala awal yang tidak disadari, sehingga penanganan sering terlambat. Pada kasus dengan neurofibroma pleksiform, penanganan menjadi semakin kompleks karena risiko nyeri, gangguan fungsi, hingga transformasi menjadi tumor ganas. Kondisi ini membutuhkan pemantauan jangka panjang dan pendekatan multidisipliner untuk mengelola komplikasi dan menjaga kualitas hidup pasien,” ungkap dr. Amanda Soebadi, Sp.A(K), MMed ClinNeurophysiol, Dokter Spesialis Anak subspesialis Neurologi Anak, Konsultan Neurologi Anak.
dr. Ganda Ilmana, Sp.A(K), Subsp. HO, Dokter Spesialis Anak subspesialis Anak Ilmu Kesehatan Anak – Hematologi Onkologi, mengungkapkan “Dalam praktik klinis, pembedahan merupakan salah satu terapi utama untuk menangani NF1, terutama bila tumor menekan organ vital atau mengganggu fungsi tubuh. Namun, pada kasus neurofibroma plexiform (NP) yang tidak dapat dioperasi baik karena ukuran yang terlalu besar ataupun lokasi yang sulit, maka pilihan terapi bagi kami sangat terbatas.”
Untuk pertama kalinya di Indonesia, anak-anak dengan NF1 yang mengalami neurofibroma pleksiform (NP) dan tidak dapat dioperasi kini memiliki akses terhadap Selumetinib—terapi pertama yang diakui secara global untuk rentang usia 3 tahun ke atas dengan NF1 simptomatik. Terapi ini terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, dan meningkatkan fungsi fisik serta kualitas hidup. Kehadiran Selumetinib menandai kemajuan signifikan dalam pengelolaan NF1 yang selama ini terbatas pada pilihan observasi atau pembedahan berisiko tinggi. Hal ini menjadi langkah pertama dalam memperkuat pentingnya deteksi dini dan pendekatan perawatan multidisplin guna memastikan individu dengan NF1 mendapatkan penanganan lebih efektif dan komprehensif.
Lihat Juga :