Mengenal Sindrom Williams, Penyakit yang Diderita Anak Dede Sunandar
Sabtu, 04 Januari 2025 - 09:00 WIB
loading...
A
A
A
Anak-anak mungkin memiliki cacat lahir yang melibatkan jantung atau pembuluh darah di sekitarnya yang terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah dan urine rutin untuk menjaga kesehatan ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal dan komunikasi yang kuat, yang dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang umum terjadi pada pembelajaran angka dan huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang nyata dan yang abstrak dan kemampuan mereka untuk memahami ruang di antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams memiliki daya ingat jangka panjang yang sangat baik, tetapi mungkin mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jika Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang hilang dalam buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Baca Juga: Apa Itu Stiff Person Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap Celine Dion?
Kelainan gigi, seperti email gigi yang buruk dan gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tinggi dalam darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, dan diabetes pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidak stabil (gaya berjalan).
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal dan komunikasi yang kuat, yang dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang umum terjadi pada pembelajaran angka dan huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang nyata dan yang abstrak dan kemampuan mereka untuk memahami ruang di antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams memiliki daya ingat jangka panjang yang sangat baik, tetapi mungkin mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang hilang, dari suatu daerah pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, dalam tubuh ada 46 kromosom, yang tersusun dalam 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di setiap pasang dari orang tua kita. Di dalam kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dikenal sebagai gen dan gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang memberi tahu cara terbentuk dan berfungsi.Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jika Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang hilang dalam buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Baca Juga: Apa Itu Stiff Person Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap Celine Dion?
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.Kelainan gigi, seperti email gigi yang buruk dan gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tinggi dalam darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, dan diabetes pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidak stabil (gaya berjalan).
(tdy)
Lihat Juga :
