Pemerintah Diminta Beri Perhatian Penuh terhadap Penyakit Langka

JAKARTA - Penyakit langka merupakan penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah --kurang dari 2.000 pasien di populasi. Penyakit langka ini sering dianggap tidak penting, terutama di negara berkembang, karena jumlah pasien yang sedikit.

Sebenarnya penyakit langka ini cukup banyak secara kolektif. Lebih dari 7.000 penyakit langka telah diidentifikasi dan memengaruhi hidup jutaan orang di Asia. Lebih dari 80% penyakit langka diturunkan secara genetik.

Hari terakhir Februari merupakan hari penyakit langka yang dirayakan di seluruh dunia. Sejak 2016, perayaan Hari Penyakit Langka Indonesia selalu digelar, dan tahun ini adalah kali kelima dilangsungkan perayaan serupa. Tahun ini, perayaan itu mengusung tema Fair for Rare: Fairness and Equality for Rare Disease.

Ketua Pusat Pelayanan Penyakit Langka RSCM, Prof Dr dr Damayanti R Sjarif SpA(K) mengungkapkan, masalah yang ingin diangkat tahun ini adalah ketidakadilan yang dialami pasien penyakit langka di Indonesia. Meski sudah ada kemajuan dan perhatian yang diterima pasien penyakit langka di Indonesia, tetapi pasien penyakit langka di Indonesia masih mengalami sejumlah diskriminasi.

"Beberapa contoh diskriminasi itu adalah pasien penyakit langka masih kesulitan mendapatkan akses diagnosis karena belum adanya laboratorium genetik di Indonesia. Pasien penyakit langka kesulitan untuk mendapatkan akses orphan drug dan orphan food karena obat-obatan ini tidak termasuk ke dalam formularium nasional sehingga tidak termasuk obat yang dicover oleh BPJS," papar dr Damayanti dalam keterangan tertulis yang diterima di Jakarta, Minggu (1/3).

Sistem kesehatan bagi pasien penyakit seharusnya dibuat secara khusus dalam Sistem Kesehatan Nasional, sehingga tidak dianggap membebani BPJS lantaran biaya yang mahal. Meski langka, tidak berarti anak-anak ini tidak bisa menjadi sumber daya manusia yang unggul seperti cita-cita Presiden Republik Indonesia, Joko Widodo. Apabila mereka mendapatkan akses terhadap diagnosis dan pengobatan maka kualitas hidup dan masa depan mereka akan lebih terjamin.

Di waktu yang bersamaan, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami menambahkan, di tahun ini pihaknya benar-benar berharap pemerintah memerhatikan lebih tajam mengenai pelayanan penyakit langka. "Oleh karena itu, kami adakan acara peringatan Hari Penyakit Langka di car free day agar masyarakat sadar adanya penyakit langka dan bisa membantu memberikan support untuk orang tua yang memiliki anak berpenyakit langka," lanjutnya.

Sementara itu, penyakit langka yang telah terdiagnosis dan ditangani di RSUPNCM antara lain Fenilketonuria, Defisiensi 6-pyruvil tetrahydropterin synthase, Niemann-Pick, Gaucher, Maple syrup urine disease, Isovaleric Acidemia, Homosistinuria, Hemokromatosis neonatal, Hiperplasia adrenal kongenital, Osteogenesis imperfekta, Sindrom Turner, Primary immunodeficiency (PID), Penyakit Kawasaki, Sindrom Lennox-Gastaut, Sindrom Rett, Skleroderma, Tuberosklerosis, Trisomi 18, Miastenia Gravis, Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, dan Mukopolisakaridosis tipe I, II, III, IVA, VI, VIII.