5 Penyakit Langka di Dunia yang Belum Terpecahkan dalam Studi Kedokteran

JAKARTA - Penyakit langka di dunia untuk beberapa kasus belum bisa dipecahkan oleh para ahli apa penyebabnya. Pencatatan dan studi masih terus dilakukan untuk mengidentifikasi jenis penyakit tersebut.

Menurut Food and Drug Administration Amerika Serikat (FDA), penyakit langka atau kelainan langka adalah salah satu penyakit yang memengaruhi 200.000 orang di dunia atau lebih sedikit. Penyakit langka ini sebenarnya memiliki rentang cukup luas yang dapat mencakup ribuan penyakit lain.



Beberapa penyakit langka masih dalam pencatatan dan studi. Selain itu penyakit langka ini juga masih dalam tahap identifikasi. Merangkum laman The Motley Fool, Rabu (20/10/2021), berikut lima penyakit langka di dunia yang hingga saat ini belum terpecahkan.

1. RPI Deficiency

Menurut Journal of Molecular Medicine, ribose-5 phosphate isomerase deficiency atau RPI deficiency (kekurangan RPI) adalah penyakit paling langka di dunia. Dengan analisis MRI dan DNA, hanya ada satu kasus penyakit ini di dalam sejarah.

Pada 1984, pasien RPI deficiency mengalami penyakit materi putih seperti yang ditemukan pada MRI dan akhirnya didiagnosis pada 1999. Penyebab molekuler dari kerusakan jalur genetiknya sampai hari masih belum dipahami.

2. Field Condition

Field Condition adalah gangguan otot progresif yang memengaruhi dua saudara perempuan bernama Kirstie dan Catherine Fields. Penyakit ini dapat menyebabkan kejang otot yang menyakitkan hingga 100 kali setiap hari. Penyakit ini masih menjadi misteri bagi para dokter.

Namun, setelah itu field condition melumpuhkan kedua saudara perempuan tersebut dan menghilangkan kemampuan mereka untuk berbicara. Kedua perempuan itu sekarang mengandalkan mesin bicara elektronik untuk berkomunikasi.