Periset Temukan 33 Gen Terkait Autisme
Jum'at, 31 Oktober 2014 - 09:10 WIB
Periset Temukan 33 Gen Terkait Autisme
A
A
A
LONDON - Dalam sebuah kajian terkait internasional autisme pada anak, para periset menemukan 33 gen terkait risiko penyakit yang menyebabkan gangguan perilaku pasien tersebut.
Autisme, yang berdampak pada sekitar 1 dari 68 anak, ditemukan terkait 33 tipe gen tersebut. Kajian itu dilakukan sebuah tim periset internasional yang dipimpin Autism Sequencing Consortium. Menurut kelompok riset ini, pengurutan DNA mungkin akan membantu melihat gen yang terkait masalah kesehatan ini.
Kajian itu mengindikasikan sejumlah faktor risiko berbeda terhadap kondisi itu. “Pemicu utamanya adalah genetik—tapi masih banyak pemicu lainnya,” papar Joseph Buxbaum dari Icahn School of Medicine di Mount Sinai New York, penulis utama kajian itu, seperti dilansir BBC.
Autisme adalah gangguan yang mempengaruhi kemampuan orang bersosialisasi dan mereka yang berada di dalam spektrum autisme sulit berinteraksi dengan orang lain.
Para periset mencermati sampel 15.480 DNA untuk menentukan dampak mutasi DNA yang diturunkan dari orang tua ke anak dan juga yang muncul secara tiba-tiba. Kajian itu memperluas jumlah gen yang terkait autisme hingga 33.
Dari jumlah itu, 7 gen di antaranya benar-benar baru, sementara 11 belum dikelaskan menjadi gen yang murni berisiko karena kurangnya data. Sedangkan, 15 gen sudah diketahui berisiko. Kajian itu juga mengindikasikan mutasi genetik yang kecil dan langka dalam 107 gen bisa berkontribusi terhadap risiko autisme. Lebih dari 5% orang autis di dalam kajian itu memiliki mutasi gen yang tidak diwariskan ini.
Kajian itu seharusnya membantu memperbaiki pemahaman sejumlah penyebab autisme. “Sampai sekarang, kita benar-benar belum mampu memahami mekanisme yang menyebabkan autisme. (Kajian) ini memberikan banyak detil,” ujar David Skuse, kepala tim gangguan komunikasi sosial di Great Ormond Street Hospital, London, dan kontributor laporan itu.
Skuse menambahkan, kajian ini bisa mulai membantu keluarga memahami autisme.
National Autistic Society (NAS) menyatakan, banyak celah dalam pengetahuan austisme. “Autisme adalah cerita gen yang sangat kompleks yang tidak hanya berinteraksi dengan gen lain, tapi juga faktor non-genetik. Riset seperti ini membantu kita memahami bahwa genetik terlibat dalam bentuk tertentu autisme dan membuka peluang seluruh keluarga mendapatkan pemahaman yang lebih baik terkait kondisi yang mungkin mereka miliki,” papar Direktur Pusat Austisme NAS Carol Povey.
Tapi, dia memperingatkan, jalan untuk mengetahui apa penyebab autisme masih panjang. “Apa yang dibutuhkan orang dengan kondisi ini, keluarga dan perawatnya adalah akses terhadap dukungan yang tepat agar bisa menjalani hidup,” imbuh Povey.
Autisme, yang berdampak pada sekitar 1 dari 68 anak, ditemukan terkait 33 tipe gen tersebut. Kajian itu dilakukan sebuah tim periset internasional yang dipimpin Autism Sequencing Consortium. Menurut kelompok riset ini, pengurutan DNA mungkin akan membantu melihat gen yang terkait masalah kesehatan ini.
Kajian itu mengindikasikan sejumlah faktor risiko berbeda terhadap kondisi itu. “Pemicu utamanya adalah genetik—tapi masih banyak pemicu lainnya,” papar Joseph Buxbaum dari Icahn School of Medicine di Mount Sinai New York, penulis utama kajian itu, seperti dilansir BBC.
Autisme adalah gangguan yang mempengaruhi kemampuan orang bersosialisasi dan mereka yang berada di dalam spektrum autisme sulit berinteraksi dengan orang lain.
Para periset mencermati sampel 15.480 DNA untuk menentukan dampak mutasi DNA yang diturunkan dari orang tua ke anak dan juga yang muncul secara tiba-tiba. Kajian itu memperluas jumlah gen yang terkait autisme hingga 33.
Dari jumlah itu, 7 gen di antaranya benar-benar baru, sementara 11 belum dikelaskan menjadi gen yang murni berisiko karena kurangnya data. Sedangkan, 15 gen sudah diketahui berisiko. Kajian itu juga mengindikasikan mutasi genetik yang kecil dan langka dalam 107 gen bisa berkontribusi terhadap risiko autisme. Lebih dari 5% orang autis di dalam kajian itu memiliki mutasi gen yang tidak diwariskan ini.
Kajian itu seharusnya membantu memperbaiki pemahaman sejumlah penyebab autisme. “Sampai sekarang, kita benar-benar belum mampu memahami mekanisme yang menyebabkan autisme. (Kajian) ini memberikan banyak detil,” ujar David Skuse, kepala tim gangguan komunikasi sosial di Great Ormond Street Hospital, London, dan kontributor laporan itu.
Skuse menambahkan, kajian ini bisa mulai membantu keluarga memahami autisme.
National Autistic Society (NAS) menyatakan, banyak celah dalam pengetahuan austisme. “Autisme adalah cerita gen yang sangat kompleks yang tidak hanya berinteraksi dengan gen lain, tapi juga faktor non-genetik. Riset seperti ini membantu kita memahami bahwa genetik terlibat dalam bentuk tertentu autisme dan membuka peluang seluruh keluarga mendapatkan pemahaman yang lebih baik terkait kondisi yang mungkin mereka miliki,” papar Direktur Pusat Austisme NAS Carol Povey.
Tapi, dia memperingatkan, jalan untuk mengetahui apa penyebab autisme masih panjang. “Apa yang dibutuhkan orang dengan kondisi ini, keluarga dan perawatnya adalah akses terhadap dukungan yang tepat agar bisa menjalani hidup,” imbuh Povey.
(alv)
