Apa Itu Stiff Person Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap Celine Dion?

Gejala SPS bisa membuat seseorang kesulitan berjalan, postur tubuh kaku, hingga sesak napas. Seseorang yang mengalami SPS bahkan bisa mengalami masalah tulang belakang yang serius. Hal ini diakibatkan lengkungan yang berlebihan (hiperlordosis) di punggung bawah yang berkembang akibat ketegangan otot, dan perubahan pada keselarasan tulang belakang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang (mielopati).

Penyabab Stiff Person Syndrome

Melansir laman Hopkins Medicine, SPS sering dikaitkan dengan kelainan autoimun lain termasuk diabetes tipe 1, kelainan tiroid, anemia pernisiosa, dan yang lebih jarang, vitiligo. Mirip dengan kondisi autoimun lain, SPS lebih banyak menyerang wanita dibandingkan pria.

Kebanyakan orang yang mengalami SPS memiliki antibodi unik. Antibodi ini, yang memblokir enzim asam glutamat dekarboksilase (GAD), disebut antibodi anti-GAD65. GAD membantu membuat neurotransmitter asam gamma-aminobutyric (GABA).

Ketika GABA diproduksi dalam tubuh dalam jumlah yang tepat, GABA mengurangi atau memblokir sinyal saraf tertentu. Jika GABA tidak berfungsi, sel-sel saraf dapat bermasalah hingga mengakibatkan gejala fisik seperti kejang otot serta gejala psikologis, termasuk kecemasan.