5 Penyakit Langka di Dunia yang Belum Terpecahkan dalam Studi Kedokteran

3. Kuru

Menurut Discovery Health, kuru adalah penyakit yang hanya dapat ditemukan di daerah terpencil Papua Nugini pada suku Fore. Penyakit ini disebabkan oleh sejenis protein yang disebut prion, yang menyebabkan pembentukan jaringan otak abnormal.

Jaringan otak abnormal itu mengakibatkan kerusakan otak yang progresif dan tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini 100 persen mematikan, karena akan memakan otak korban yang terinfeksi.

Sebelum 1950-an, ritual suku Fore telah memakan mayat manusia untuk menjaga semangat dalam diri mereka. Kebiasaan ini ternyata sering menyebabkan penularan penyakit. Dengan kanibalisme yang sudah dilarang, maka penyakit ini praktis sudah tidak ada lagi sekarag.

4. Methemoglobinemia

Methemoglobinemia dikenal lebih umum sebagai kelainan kulit biru. Penyakit ini ditandai dengan jumlah methemoglobin yang tidak normal. Methemoglobin adalah sejenis hemoglobin yang diubah menjadi pembawa zat besi dalam darah manusia.

Sebagian besar manusia memiliki kurang dari 1 persen methemoglobin dalam aliran darah. Sedangkan orang yang menderita kelainan kulit biru memiliki antara 10 dan 20 persen methemoglobin. Sebab, hemoglobin pembawa besi hanya membawa sedikit oksigen.

Pasien yang didiagnosis dengan methemoglobinemia berisiko lebih tinggi mengalami kelainan jantung, kejang, atau bahkan meninggal dunia sebelum waktunya. Penyakit ini telah viral oleh satu keluarga di Kentucky, Amerika Serikat, yang telah mewariskan sifat genetik ke anggota keluarganya selama sekitar 200 tahun.



5. Hutchinson-Gilford Progeria