5 Penyakit Langka di Dunia yang Belum Terpecahkan dalam Studi Kedokteran

JAKARTA - Penyakit langka di dunia untuk beberapa kasus belum bisa dipecahkan oleh para ahli apa penyebabnya. Pencatatan dan studi masih terus dilakukan untuk mengidentifikasi jenis penyakit tersebut.

Menurut Food and Drug Administration Amerika Serikat (FDA), penyakit langka atau kelainan langka adalah salah satu penyakit yang memengaruhi 200.000 orang di dunia atau lebih sedikit. Penyakit langka ini sebenarnya memiliki rentang cukup luas yang dapat mencakup ribuan penyakit lain.



Beberapa penyakit langka masih dalam pencatatan dan studi. Selain itu penyakit langka ini juga masih dalam tahap identifikasi. Merangkum laman The Motley Fool, Rabu (20/10/2021), berikut lima penyakit langka di dunia yang hingga saat ini belum terpecahkan.

1. RPI Deficiency

Menurut Journal of Molecular Medicine, ribose-5 phosphate isomerase deficiency atau RPI deficiency (kekurangan RPI) adalah penyakit paling langka di dunia. Dengan analisis MRI dan DNA, hanya ada satu kasus penyakit ini di dalam sejarah.

Pada 1984, pasien RPI deficiency mengalami penyakit materi putih seperti yang ditemukan pada MRI dan akhirnya didiagnosis pada 1999. Penyebab molekuler dari kerusakan jalur genetiknya sampai hari masih belum dipahami.

2. Field Condition

Field Condition adalah gangguan otot progresif yang memengaruhi dua saudara perempuan bernama Kirstie dan Catherine Fields. Penyakit ini dapat menyebabkan kejang otot yang menyakitkan hingga 100 kali setiap hari. Penyakit ini masih menjadi misteri bagi para dokter.

Namun, setelah itu field condition melumpuhkan kedua saudara perempuan tersebut dan menghilangkan kemampuan mereka untuk berbicara. Kedua perempuan itu sekarang mengandalkan mesin bicara elektronik untuk berkomunikasi.

3. Kuru

Menurut Discovery Health, kuru adalah penyakit yang hanya dapat ditemukan di daerah terpencil Papua Nugini pada suku Fore. Penyakit ini disebabkan oleh sejenis protein yang disebut prion, yang menyebabkan pembentukan jaringan otak abnormal.

Jaringan otak abnormal itu mengakibatkan kerusakan otak yang progresif dan tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini 100 persen mematikan, karena akan memakan otak korban yang terinfeksi.

Sebelum 1950-an, ritual suku Fore telah memakan mayat manusia untuk menjaga semangat dalam diri mereka. Kebiasaan ini ternyata sering menyebabkan penularan penyakit. Dengan kanibalisme yang sudah dilarang, maka penyakit ini praktis sudah tidak ada lagi sekarag.

4. Methemoglobinemia

Methemoglobinemia dikenal lebih umum sebagai kelainan kulit biru. Penyakit ini ditandai dengan jumlah methemoglobin yang tidak normal. Methemoglobin adalah sejenis hemoglobin yang diubah menjadi pembawa zat besi dalam darah manusia.

Sebagian besar manusia memiliki kurang dari 1 persen methemoglobin dalam aliran darah. Sedangkan orang yang menderita kelainan kulit biru memiliki antara 10 dan 20 persen methemoglobin. Sebab, hemoglobin pembawa besi hanya membawa sedikit oksigen.

Pasien yang didiagnosis dengan methemoglobinemia berisiko lebih tinggi mengalami kelainan jantung, kejang, atau bahkan meninggal dunia sebelum waktunya. Penyakit ini telah viral oleh satu keluarga di Kentucky, Amerika Serikat, yang telah mewariskan sifat genetik ke anggota keluarganya selama sekitar 200 tahun.



5. Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-gilford progeria lebih sering disebut sebagai progeria. Penyakit ini memengaruhi sekitar satu dari tiap 8 juta anak. Karena mutasi genetik, penyakit ini menyebabkan penuaan dini yang dimulai pada anak-anak.

Gejala hutchinson-gilford progeria di antaranya kebotakan, kepala besar relatif dibandingkan ukuran tubuh, rentang gerak terbatas, dan yang paling berbahaya adalah pengerasan arteri.

Dalam banyak kasus penyakit ini meningkatkan kemungkinan serangan jantung atau stroke.

Dalam sejarah medis, hanya sekitar 100 kasus progeria yang telah didokumentasikan dengan beberapa pasien yang hidup hingga usia 20 tahunan.