Amit-Amit Jabang Bayi Bukan Mantra Tangkal Bayi Lahir dengan Kelainan Genetik, Yuk Simak Penjelasan Dokter

"Tapi, kalau salah satu dari orang tuanya tidak ada sifat thalasemia, anak bisa tidak membawa sifat thalasemia," ujar dr. Iffa.

Dalam kasus yang lebih jarang lagi, ada anak dengan kelainan genetik akibat autosomal dominan yang mana sebagian besar terjadi secara spontan.

"Jadi, meskipun orang tuanya normal, anaknya bisa mengalami kelainan. Jadi, memang sporadis. Ini juga membuktikan bahwa sekalipun anak mengalami kelainan genetik, itu tidak memastikan orang tua punya kelainan genetik," paparnya.

Guna mencapai diagnosa penyakit kelainan genetik, pasien biasanya memerlukan waktu yang cukup panjang. Kendati demikian, skrining bisa menjadi cara untuk mempersingkat jalur diagnosa yang begitu panjang.

"Dengan dilakukan pemeriksaan genetik, maka harapannya adalah dapat memberi diagnosa yang lebih cepat," ujar drg. Adittya Kardiat, Business Director GSI Lab.



"Kalau sudah begitu, pasien bisa segera mendapat pengobatan yang tepat, dan ini diharapkan bisa memperpanjang angka harapan hidup, karena pengobatan yang dijalani tepat sesuai dengan masalah kesehatannya," sambungnya.