; ?>/images/googleplay.png){kind=small}
Tes NIPT Akurat Deteksi Kelainan Kesehatan Genetik Calon Bayi
loading...
A
A
A
Edwards dan patau syndrome adalah dua jenis kelainan kromosom yang menyebabkan kelainan fisik dan intelektual pada bayi yang lahir. Kedua sindrom ini terjadi akibat adanya kelebihan satu kromosom, yaitu kromosom 18 pada edwards syndrome dan kromosom 13 pada patau syndrome.
Patau syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kelainan kromosom yang paling umum keempat setelah down synddrome, edwards syndrome, dan rurner syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 hingga 12.000 kelahiran hidup.
Pada Patau syndrome, janin memiliki tiga kromosom 13, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Kelebihan kromosom ini dapat menyebabkan berbagai kelainan fisik dan intelektual, termasuk mikrosefali (kepala kecil), kelainan jantung bawaan, kelainan ginjal, kelainan saluran pencernaan, kelainan tulang, kelainan wajah seperti bibir sumbing, hingga retardasi mental.
Sedangkan edwards syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah kelainan kromosom yang paling umum ketiga setelah down syndrome dan patau syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar satu dari 6.000 hingga 8.000 kelahiran hidup.
Pada edwards syndrome, janin memiliki tiga kromosom 18, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Bayi yang lahir dengan edwards syndrome biasanya memiliki harapan hidup yang pendek. Sebagian besar bayi meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan, dan hanya sekitar 10 persen yang hidup hingga usia 1 tahun.
Edwards dan Patau syndrome disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma. Penyebab kelainan ini belum diketahui secara pasti, tetapi diduga terkait dengan faktor usia ibu, paparan radiasi, dan infeksi.
Dengan hadirnya teknologi skrining NIPT, para calon orang tua dapat langsung mengecek kesehatan genetik bayi sejak trimester pertama kehamilan. Tes NIPT memiliki beberapa keunggulan dibandingkan dengan tes skrining lainnya, yaitu:
1. Aman dan non-invasif: Tes NIPT dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu hamil, sehingga tidak menimbulkan risiko bagi ibu dan janin.
2. Akurasi tinggi: Tes NIPT memiliki akurasi hingga 99 perssen dalam mendeteksi kelainan kromosom pada janin.
Patau syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 13, adalah kelainan kromosom yang paling umum keempat setelah down synddrome, edwards syndrome, dan rurner syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 hingga 12.000 kelahiran hidup.
Pada Patau syndrome, janin memiliki tiga kromosom 13, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Kelebihan kromosom ini dapat menyebabkan berbagai kelainan fisik dan intelektual, termasuk mikrosefali (kepala kecil), kelainan jantung bawaan, kelainan ginjal, kelainan saluran pencernaan, kelainan tulang, kelainan wajah seperti bibir sumbing, hingga retardasi mental.
Sedangkan edwards syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah kelainan kromosom yang paling umum ketiga setelah down syndrome dan patau syndrome. Kelainan ini terjadi pada sekitar satu dari 6.000 hingga 8.000 kelahiran hidup.
Pada edwards syndrome, janin memiliki tiga kromosom 18, sedangkan jumlah normalnya adalah dua. Bayi yang lahir dengan edwards syndrome biasanya memiliki harapan hidup yang pendek. Sebagian besar bayi meninggal dalam beberapa bulan pertama kehidupan, dan hanya sekitar 10 persen yang hidup hingga usia 1 tahun.
Edwards dan Patau syndrome disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma. Penyebab kelainan ini belum diketahui secara pasti, tetapi diduga terkait dengan faktor usia ibu, paparan radiasi, dan infeksi.
Dengan hadirnya teknologi skrining NIPT, para calon orang tua dapat langsung mengecek kesehatan genetik bayi sejak trimester pertama kehamilan. Tes NIPT memiliki beberapa keunggulan dibandingkan dengan tes skrining lainnya, yaitu:
1. Aman dan non-invasif: Tes NIPT dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu hamil, sehingga tidak menimbulkan risiko bagi ibu dan janin.
2. Akurasi tinggi: Tes NIPT memiliki akurasi hingga 99 perssen dalam mendeteksi kelainan kromosom pada janin.
Explore More